Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist eine seltene genetische Wachstumsstörung, die meist vor der Geburt beginnt und sich durch das ganze Leben zieht. Viele Menschen, die mit dem Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 leben, sind bei der Geburt kleiner als erwartet und können ein verlangsamtes Wachstum, Fütterungsschwierigkeiten sowie körperliche oder äußerliche Unterschiede haben. Bei manchen werden die frühen Anzeichen des Silver-Russell-Syndroms erst im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bemerkt, aber nicht bei allen verläuft es gleich. Die Behandlung des Silver-Russell-Syndroms aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 konzentriert sich auf Unterstützung, zum Beispiel bei Ernährung und Fütterung, eine Behandlung mit Wachstumshormon und Hilfe bei begleitenden Entwicklungs- oder medizinischen Bedürfnissen. Die Lebenserwartung liegt oft nahe am üblichen Bereich, aber der gesundheitliche Bedarf kann von Person zu Person unterschiedlich sein.
Wie viele Menschen leben mit Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7?
Veröffentlichte Schätzungen für das Silver-Russell-Syndrom reichen insgesamt von etwa 1 zu 30,000 bis 1 zu 100,000 Menschen, teilweise weil Fälle übersehen werden können und unterschiedliche Diagnosekriterien verwendet werden. Unter Verwendung der aktuellen Bevölkerungszahlen entspricht das ungefähr 81,000 bis 270,000 Menschen weltweit und etwa 3,400 bis 11,200 Menschen in den Vereinigten Staaten (GeneReviews, 2019; United Nations, 2024; U.S. Census Bureau, 2024). Die Form, die dadurch entsteht, dass beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter stammen, macht schätzungsweise etwa 5% bis 10% der Fälle des Silver-Russell-Syndroms aus. Das legt nahe, dass ungefähr 4,000 bis 27,000 Menschen weltweit und etwa 170 bis 1,100 Menschen in den Vereinigten Staaten mit diesem Subtyp leben; dabei handelt es sich um Schätzungen, nicht um direkte Zählungen (GeneReviews, 2019).
Überblick
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7Symptome
Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 verursacht oft ein geringes Wachstum vor und nach der Geburt, eine geringe Körpergröße und Fütterprobleme. Zu den häufigen Merkmalen gehören ein dreieckiges Gesicht, eine Körperasymmetrie und eine verzögerte Entwicklung bei einigen Kindern.
Ausblick und Prognose
Beim Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 haben die meisten Menschen eine normale Lebenserwartung. Das Wachstum bleibt oft unter dem Durchschnitt, aber Unterstützung bei der Ernährung, eine gute Nährstoffversorgung und eine Hormonbehandlung können die Körpergröße, die Kraft und die Gesundheit im Alltag verbessern.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 entsteht, wenn beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter statt je eine von jedem Elternteil stammen. Es ist in der Regel ein Zufallsereignis ohne klare lebensstil- oder umweltbedingte Risikofaktoren.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt beim Silver-Russell-Syndrom eine zentrale Rolle, da eine maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 vorliegt: Das bedeutet, dass beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter stammen, statt eine von jedem Elternteil. Diese Veränderung beeinflusst die Aktivität von Genen, die mit dem Wachstum zusammenhängen.
Diagnose
Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 wird meist aufgrund klinischer Merkmale wie schlechtem Wachstum und Körperasymmetrie vermutet. Die genetische Diagnose des Silver-Russell-Syndroms wird mit genetischen Tests bestätigt, manchmal zusammen mit bildgebenden Verfahren oder anderen Untersuchungen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Silver-Russell-Syndroms aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 konzentriert sich meist auf Wachstum, Ernährung und Entwicklung. Viele Kinder profitieren von einer sorgfältigen Unterstützung bei der Ernährung, von Somatropin und von regelmäßigen Kontrollen des Blutzuckers, des Wachstums und der Gliedmaßenlänge.
Symptome
Viele Menschen mit dem Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 sind von Geburt an kleiner als erwartet, und es kann zusätzliche Anstrengung erfordern, genug Nahrung für das Wachstum aufzunehmen. Zu den frühen Merkmalen des Silver-Russell-Syndroms durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 gehören oft langsames Wachstum, Ernährungsprobleme, ein Kopf, der im Verhältnis zum Körper relativ groß wirkt, sowie bestimmte Unterschiede im Gesicht oder am Körper. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person, und bei einigen Kindern treten zusätzlich Verzögerungen in der Bewegung, der Sprache oder beim Lernen auf. Bei dieser Form mit Chromosom 7 kann die Körperschiefe nur leicht ausgeprägt oder auch nicht vorhanden sein, während Unterschiede in Sprache und Sprachentwicklung deutlicher sein können.
Langsames Wachstum ist ein zentrales Merkmal des Silver-Russell-Syndroms und beginnt oft schon vor der Geburt, wobei es sich durch die Kindheit fortsetzt. Babys sind bei der Geburt meist klein, und viele Kinder bleiben kleiner und leichter als für ihr Alter erwartet.
Babys können beim Trinken schnell ermüden, wenig Appetit haben, häufig spucken oder lange brauchen, um eine Flasche oder eine Mahlzeit zu beenden. Das kann die Gewichtszunahme erschweren und das Risiko für einen niedrigen Blutzucker erhöhen, besonders im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit.
Der Kopf ist oft normal groß, wirkt aber wegen des kleinen Körpers größer als erwartet, besonders im Säuglingsalter. Dieser Unterschied zwischen Kopf und Körper kann auf Wachstumskurven oder auf Fotos deutlicher sichtbar sein als im Alltag.
Viele Kinder haben eine breite Stirn, ein kleineres spitzes Kinn und ein Gesicht, das in der frühen Kindheit eher dreieckig wirkt. Diese Gesichtszüge werden mit dem Alter oft weniger auffällig.
Wie Betroffene Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 normalerweise zuerst bemerken?
Wie sich das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 erstmals bemerkbar macht, beginnt oft mit einem Baby, das vor der Geburt ungewöhnlich klein ist und auch nach der Geburt deutlich kleiner bleibt als erwartet. Manchmal wirkt der Kopf im Verhältnis zum Körper relativ groß, und das Trinken oder Füttern fällt schwerer als die Familie erwartet hat. In den ersten Monaten und Jahren können Ärztinnen und Ärzte sowie Betreuungspersonen ein schlechtes Wachstum, einen niedrigen Muskeltonus, Probleme bei der Gewichtszunahme, verzögerte motorische Entwicklungsschritte und manchmal eine Asymmetrie des Körpers oder der Gliedmaßen bemerken, bei der eine Seite etwas anders wächst als die andere. Die ersten Anzeichen des Silver-Russell-Syndroms aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 können von Kind zu Kind unterschiedlich sein, aber das Muster, das meist Anlass zur Sorge gibt, ist eine frühe Wachstumsverzögerung, die sich im Säuglings- oder Kindesalter nicht vollständig aufholt.
Arten von Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist selbst ein anerkanntes genetisches Subtyp des Silver-Russell-Syndroms. Unter den Formen des Silver-Russell-Syndroms ist diese Form durch ein bestimmtes Chromosomenmuster definiert und nicht durch weitere darin gut etablierte Subtypen. Die Anzeichen sehen nicht bei allen gleich aus, sodass Wachstum, Nahrungsaufnahme, Lernen und die Körpersymmetrie von Person zu Person variieren können. Es sind keine eigenständigen Formen des Silver-Russell-Syndroms aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein – es gibt keine guten Hinweise darauf, dass Änderungen des Lebensstils oder eine vorbeugende Behandlung den Beginn von Symptomen bei dieser Form des Silver-Russell-Syndroms verzögern können. Das liegt daran, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die vor der Geburt beginnt und oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auffällt. Gesunde Gewohnheiten wie eine gute Ernährung, ausreichend Schlaf und regelmäßige Bewegung sind für die allgemeine Gesundheit trotzdem wichtig. Es wurde jedoch nicht gezeigt, dass sie die Erkrankung verhindern oder ihren Beginn hinauszögern. Eine frühe Betreuung durch ein Team, das sich mit dem Silver-Russell-Syndrom auskennt, einschließlich enger Kontrollen von Wachstum, Ernährung, niedrigem Blutzucker und Entwicklung sowie manchmal einer Behandlung zur Unterstützung des Wachstums, kann helfen, Probleme früher zu behandeln und möglicherweise die Gesundheit im Alltag zu verbessern, auch wenn sie die Erkrankung selbst nicht aufhalten kann.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann einen Teil davon erklären, warum die Symptome beim Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 unterschiedlich ausgeprägt sind. Sie kann jedoch das genaue Erscheinungsbild im Alltag bei einem Kind meist nicht vorhersagen. Viele Betroffene dieser Form haben die Kernmerkmale des Silver-Russell-Syndroms, wie langsames Wachstum vor und nach der Geburt und Fütterungsschwierigkeiten. Der Zeitpunkt und die Schwere anderer Merkmale können jedoch von mild bis deutlicher ausgeprägt variieren. Insgesamt hilft dieser genetische Befund eher dabei, die Diagnose zu bestätigen, als genau vorherzusagen, welche Symptome auftreten, wie stark sie sind oder wann genau sie beginnen.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei dieser Form des Silver-Russell-Syndroms liegt die genetische Ursache darin, dass beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter stammen, statt je eine von jedem Elternteil. Diese Veränderung entsteht meist zufällig in der Eizelle oder sehr früh nach der Befruchtung. Es sind keine Lebensstil- oder Umweltfaktoren bekannt, die nachweislich dafür verantwortlich sind. Daher hat sie in der Regel nichts mit etwas zu tun, das ein Elternteil getan oder nicht getan hat. Eine familiäre Vorbelastung ist selten, aber eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik kann nach seltenen Chromosomenveränderungen suchen, die das Wiederholungsrisiko beeinflussen könnten. Dein Wissen über die Familiengeschichte ist ein guter erster Schritt, und eine genetische Beratung kann helfen, die meist geringe Wahrscheinlichkeit zu erklären, dass das Silver-Russell-Syndrom erneut auftritt.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Hauptursache für diese Form des Silver-Russell-Syndroms ist eine seltene genetische Veränderung, bei der beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter stammen statt je eine von jedem Elternteil. Dadurch kann das normale Wachstum gestört werden. Meist entsteht sie zufällig, wenn sich Ei- oder Samenzelle bilden, oder sehr früh nach der Empfängnis, und sie wird in der Regel nicht von einem Elternteil vererbt. Es gibt keine bekannten lebensstil- oder umweltbedingten Risikofaktoren, und für die meisten Familien ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftritt, gering.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 beginnt meist als seltener Chromosomenfehler sehr früh in der Entwicklung. Viele Familien, die sich mit den Risikofaktoren für das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 befassen, stellen fest, dass die Liste kurz ist. Das Bewusstsein für biologische und umweltbedingte Einflüsse hilft dir, vorbereitet zu sein, aber für diese spezielle Ursache sind klare Umweltfaktoren nicht nachgewiesen.
Das wichtigste biologische Ereignis ist ein zufälliger Fehler, wenn Chromosom 7 bei der Eizellbildung oder in den ersten Zellteilungen nach der Befruchtung verteilt wird. In manchen Schwangerschaften korrigiert der Embryo ein zusätzliches Chromosom, und diese Rettung kann dazu führen, dass beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter stammen.
Ein höheres mütterliches Alter kann die Wahrscheinlichkeit von Fehlern bei der Chromosomenverteilung erhöhen, die zu einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 führen können. Dennoch bleibt das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 sehr selten, und die meisten Schwangerschaften bei höherem mütterlichem Alter sind nicht betroffen.
Für das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist bisher kein Medikament, keine Infektion, kein Nahrungsmittel und keine häusliche Belastung eindeutig als Ursache belegt worden. Forschende untersuchen weiterhin, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken, aber die aktuelle Evidenz spricht viel stärker für ein zufälliges biologisches Ereignis.
Genetische Risikofaktoren
Wenn Familien nach den genetischen Ursachen des Silver-Russell-Syndroms aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 fragen, ist der entscheidende Punkt, wie Chromosom 7 vererbt wurde. Bei dieser Form des Silver-Russell-Syndroms stammen beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter statt je eine von jedem Elternteil. Dadurch verändert sich die Aktivität einer kleinen Gruppe von wachstumsbezogenen Genen, die davon abhängen, ob sie von der Mutter oder vom Vater vererbt wurden. Die Veränderung entsteht meist zufällig sehr früh in der Entwicklung, deshalb wird sie nur selten in Familien weitergegeben.
Maternale UPD7: Bei dieser Form des Silver-Russell-Syndroms stammen beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter und keine vom Vater. Diese Verwechslung der elterlichen Herkunft verändert, wie bestimmte wachstumsbezogene Gene an- und ausgeschaltet werden.
Geprägte Gene: Einige Gene auf Chromosom 7 sollen je nach Elternteil, von dem sie stammen, unterschiedlich arbeiten. Wenn beide Kopien mütterlich sind, können diese Signale aus dem Gleichgewicht geraten und zum Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 beitragen.
Trisomie-Rettung: Eine häufige Erklärung ist, dass die Schwangerschaft mit drei Kopien von Chromosom 7 statt mit zwei begonnen hat. Sehr früh kann der Embryo eine Kopie verlieren, und wenn die väterliche Kopie verloren geht, bleibt eine maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 zurück.
Meist sporadisch: Diese genetische Veränderung entsteht meist als zufälliges Ereignis in der Eizelle, im Spermium oder im sehr frühen Embryo. Die meisten Familien haben keine Vorgeschichte dieser Erkrankung, und die Eltern haben sie in der Regel nicht verursacht.
Zukünftige Schwangerschaften: Die Wahrscheinlichkeit, dass derselbe Mechanismus erneut auftritt, ist meist gering, weil es sich meistens um einen einmaligen Chromosomenfehler handelt. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 nicht, aber sie können Wachstum, Energie, Ernährungserfolg und Beschwerden im Alltag beeinflussen. Da diese Erkrankung oft mit geringem Appetit, geringer Muskelmasse und einer Neigung zu niedrigem Blutzucker einhergeht, können tägliche Routinen einen spürbaren Unterschied machen. Wenn Menschen nach Lebensstil-Risikofaktoren für das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 fragen, stehen vor allem Ernährung, Aktivitätsausgleich, Schlaf und die selbstständige Bewältigung der Beschwerden im Mittelpunkt.
Mahlzeiten auszulassen, zu wenig zu essen oder sich auf kalorienarme Lebensmittel zu verlassen, kann die geringe Gewichtszunahme verschlechtern und die Unterstützung des Wachstums erschweren. Längere Pausen ohne Nahrung können außerdem das Risiko für niedrigen Blutzucker erhöhen, besonders bei Kindern mit geringen Energiereserven.
Unregelmäßige Essenszeiten oder unbehandelte Fütterungsschwierigkeiten können die gesamte Kalorienaufnahme bei einer Erkrankung verringern, die ohnehin mit langsamem Wachstum verbunden ist. Strukturierte Mahlzeiten, Zwischenmahlzeiten und Unterstützung beim Essen können die Gewichtszunahme und die Ausdauer verbessern.
Zu wenig körperliche Aktivität kann zu schwächeren Muskeln, geringerer Ausdauer und weniger motorischem Selbstvertrauen beitragen. Regelmäßige, angepasste Bewegung kann Kraft, Haltung und körperliche Funktion unterstützen, ohne die zugrunde liegende genetische Erkrankung zu verändern.
Intensive Aktivität ohne genug Nahrung oder Ruhe kann dazu führen, dass sich eine Person mit Silver-Russell-Syndrom stärker erschöpft fühlt und das Risiko für niedrigen Blutzucker erhöhen. Aktivitätspläne funktionieren meist am besten, wenn sie an die Energiezufuhr sowie an Größe und Kraft der betroffenen Person angepasst sind.
Risikoprävention
Das Silver-Russell-Syndrom infolge einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist eine genetische Erkrankung. Daher gibt es keine bekannte Möglichkeit, das Syndrom selbst zu verhindern. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, insbesondere für schlechtes Wachstum, niedrigen Blutzucker, Fütterprobleme und Verzögerungen in der Entwicklung oder Pubertät. Einige Maßnahmen zur Vorbeugung sind allgemein sinnvoll, andere werden an Menschen mit bestimmten Risiken angepasst. Mit regelmäßiger Nachsorge und früher Unterstützung können viele Menschen mit Silver-Russell-Syndrom infolge einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 gesünder bleiben und vermeidbare Rückschläge verhindern.
Häufige Termine bei einer Kinderärztin oder einem Kinderarzt oder bei einer Fachperson für Wachstum können helfen, langsames Wachstum, unzureichende Gewichtszunahme oder Ernährungsprobleme früh zu erkennen. Das ist eine der besten Möglichkeiten, Komplikationen des Silver-Russell-Syndroms infolge einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 zu verringern.
Säuglinge und Kinder mit Silver-Russell-Syndrom ermüden beim Essen oft schnell oder nehmen nur sehr kleine Mengen zu sich. Frühe Ernährungsberatung, bei Bedarf kalorienreiche Pläne und Unterstützung durch eine Ernährungsfachkraft können das Risiko für Unterernährung und niedrigen Blutzucker senken.
Längere Pausen ohne Nahrung können die Wahrscheinlichkeit für eine Hypoglykämie erhöhen, besonders im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit. Geplante Mahlzeiten, Snacks und ein Plan für Krankheitstage vom Behandlungsteam können helfen, gefährliche Abfälle des Blutzuckers zu verhindern.
Frühe Kontrollen von Sprache, Lernen, Bewegung und Verhalten können Verzögerungen erkennen, bevor sie den Alltag stärker beeinflussen. Ein früher Beginn von Therapien kann die Schulreife, die Koordination und die Kommunikation verbessern.
Kann man Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 vorbeugen?
Nein, diese Form des Silver-Russell-Syndroms lässt sich in der Regel nicht verhindern. Sie entsteht durch eine seltene genetische Veränderung, die zufällig sehr früh in der Entwicklung auftritt. Deshalb sind keine bekannten Maßnahmen im Lebensstil bekannt, die sie zuverlässig verhindern. Es ist nicht bekannt, dass etwas, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan oder nicht getan hat, die Ursache dafür ist.
Übertragung
Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist nicht infektiös. Es kann also nicht durch Kontakt, Husten, Sex, Lebensmittel oder Blut von anderen Menschen aufgenommen oder auf andere Menschen übertragen werden. Bei dieser Form des Silver-Russell-Syndroms erhält ein Baby beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter und keine vom Vater.
Wenn Menschen nach der genetischen Vererbung des Silver-Russell-Syndroms aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 fragen, ist der wichtigste Punkt, dass dies in der Regel als zufälliges Ereignis um die Empfängnis oder in sehr früher Entwicklung geschieht, nicht weil ein Elternteil etwas falsch gemacht hat. Es wird normalerweise nicht auf die übliche Weise in Familien weitergegeben, und die Wahrscheinlichkeit, dass es in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftritt, ist oft gering. Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik kann dir jedoch das genaue Risiko für deine Familie erklären.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests solltest du in Erwägung ziehen, wenn dein Kind vor und nach der Geburt nur schlecht wächst, Fütterungsprobleme, eine relative Makrozephalie, eine markante Stirn, eine Körpersymmetrie oder Merkmale hat, die auf ein Silver-Russell-Syndrom hindeuten. Der Nachweis einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 kann die Diagnose klären, die Betreuung von Wachstum und Ernährung lenken und bei der genetischen Beratung helfen.
Diagnose
Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 wird oft vermutet, wenn ein Kind vor und nach der Geburt kleiner ist als erwartet und ein Muster aus körperlichen Merkmalen sowie Ernährungs- oder Wachstumsproblemen zeigt, die zusammenpassen. Ein Kind kann aufgeweckt und aktiv sein, sich aber trotzdem mit der Gewichtszunahme schwertun, deutlich kleiner als Gleichaltrige wirken oder auf einer Körperseite etwas anders wachsen als auf der anderen. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose des Silver-Russell-Syndroms stützt sich meist auf diese klinischen Hinweise und wird dann durch gezielte genetische Tests bestätigt.
Ärztinnen und Ärzte prüfen Geburtsgewicht, Länge, Kopfgröße und wie sich das Wachstum im Laufe der Zeit entwickelt hat. Beim Silver-Russell-Syndrom sind ein vermindertes Wachstum vor der Geburt und anhaltender Kleinwuchs nach der Geburt wichtige Hinweise.
Bei der Untersuchung wird nach einem typischen Muster gesucht, zum Beispiel einer im Verhältnis geschonten Kopfentwicklung bei der Geburt, einem dreieckig wirkenden Gesicht, einer Körperasymmetrie und Schwierigkeiten beim Trinken oder Essen. Kein einzelnes Merkmal stellt die Diagnose allein, aber die Kombination kann stark auf das Silver-Russell-Syndrom hinweisen.
Ärztinnen und Ärzte können eine strukturierte Checkliste verwenden, um zu sehen, ob das Gesamtbild zum Silver-Russell-Syndrom passt. Das hilft, die genetische Diagnose des Silver-Russell-Syndroms zu lenken, und kann auch zeigen, wann eine andere Erkrankung in Betracht gezogen werden sollte.
Die Laboruntersuchung beginnt meist mit molekularen Tests, die nach bekannten Ursachen des Silver-Russell-Syndroms suchen, einschließlich einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7. Diese Tests prüfen, ob beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter und nicht je eine Kopie von jedem Elternteil vererbt wurden.
Wie wird Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren diese Form des Silver-Russell-Syndroms meist, indem sie das Muster des eingeschränkten Wachstums des Kindes vor und nach der Geburt zusammen mit typischen Merkmalen betrachten, wie Fütterproblemen, einem Kopf, der im Verhältnis zum Körper größer wirkt, einer hohen Stirn in der frühen Kindheit oder einer etwas kleineren Körperhälfte auf einer Seite. Sie können auch weitere Untersuchungen durchführen, um häufigere Ursachen für das langsame Wachstum auszuschließen. Anschließend kann eine Blutuntersuchung nach der genetischen Ursache suchen und zeigen, dass beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter stammen statt je eine von jedem Elternteil. Selbst wenn dieser Test nicht positiv ist, kann die Diagnose dennoch auf den gesamten Anzeichen und dem Wachstumsmuster des Kindes beruhen.
Stadien von Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Das Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, deren Merkmale meist schon früh im Leben vorhanden sind, und nicht um eine Krankheit, die im Laufe der Zeit klare, schrittweise Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Wachstum, Ernährung und Entwicklung, vor allem wenn frühe Anzeichen des Silver-Russell-Syndroms durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 ein sehr geringes Geburtsgewicht, unzureichende Gewichtszunahme oder eine Asymmetrie des Körpers umfassen. Diagnose und Nachsorge umfassen oft Wachstumsmessungen, eine körperliche Untersuchung und genetische Tests, mit fortlaufenden Kontrollen zur Überwachung von Ernährung, Wachstum und möglichen Lern- oder Entwicklungsbedürfnissen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 sind im Allgemeinen gut. Die meisten Betroffenen erreichen das Erwachsenenalter und haben eine normale Lebenserwartung. Das Wachstumsdefizit und der Kleinwuchs bestehen oft fort, aber die Entwicklung verläuft häufig milder als bei einigen anderen Ursachen des Silver-Russell-Syndroms. Dennoch können Sprach-, Lern- oder motorische Schwierigkeiten auftreten und von früher Unterstützung profitieren. Ernährungsprobleme und Unterzuckerung sind meist im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit am wichtigsten. Eine sorgfältige Behandlung kann Wachstum, Ernährung und die Bewältigung des Alltags verbessern. Die Pubertät kann bei einigen Kindern früher als im Durchschnitt einsetzen, was die Körpergröße im Erwachsenenalter weiter begrenzen kann. Eine fortlaufende endokrinologische und ernährungsmedizinische Betreuung kann jedoch dazu beitragen, die Entwicklung bestmöglich zu fördern. Die langfristige Lebensqualität hängt vor allem vom Schweregrad der Wachstums-, Ernährungs- und Entwicklungsprobleme ab und nicht von einem fortschreitenden Organversagen oder einer Neurodegeneration. Es wird nicht angenommen, dass die Sterblichkeit bei den meisten Betroffenen erhöht ist, und schwerwiegende, lebensbedrohliche Komplikationen sind selten, wenn begleitende medizinische Probleme erkannt und rechtzeitig behandelt werden.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 haben weiterhin Auswirkungen, die in der frühen Kindheit beginnen und bis ins Erwachsenenalter sichtbar bleiben können. Die Langzeitfolgen des Silver-Russell-Syndroms aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 betreffen oft Wachstum, Essen, Körperbau und Entwicklung, auch wenn das Muster von Person zu Person variieren kann. Im Vergleich zu einigen anderen Formen des Silver-Russell-Syndroms kann dieser Subtyp häufiger Sprechen, Lernen oder die Entwicklung betreffen und eine weniger ausgeprägte Körperasymmetrie zeigen. Die Langzeitfolgen unterscheiden sich stark, und viele Menschen haben eine normale Lebenserwartung.
Das Wachstum bleibt in der Kindheit meist unter dem Durchschnitt, und viele Erwachsene bleiben kleiner, als es für ihre Familie zu erwarten wäre. Auch das Gewicht kann niedrig bleiben, vor allem wenn frühe Fütterungsschwierigkeiten erheblich waren.
Geringer Appetit, langsames Essen, Reflux oder Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen, können im Säuglings- und Kindesalter am auffälligsten sein. Bei manchen bessert sich das mit dem Alter, aber ein kleinerer Körperbau und eine geringere Muskelmasse können bestehen bleiben.
Viele Menschen mit diesem Chromosom-7-Subtyp haben leichte Verzögerungen beim Sprechen, in der Sprache oder bei motorischen Entwicklungsschritten. Manche haben auch Lernschwierigkeiten, die bis in die Schulzeit und ins Erwachsenenalter fortbestehen.
Eine Körperseite kann etwas anders wachsen als die andere, auch wenn dies bei einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 milder ausgeprägt sein kann als bei anderen Formen des Silver-Russell-Syndroms. Wenn sie vorhanden ist, kann die Differenz die Bein- oder Armlänge, die Haltung oder die Passform von Schuhen und Kleidung betreffen.
Wie ist es, mit Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 zu leben?
Ein Leben mit dem Silver-Russell-Syndrom infolge einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 kann bedeuten, dass deine Kindheit davon geprägt ist, deutlich kleiner als erwartet zu sein, Schwierigkeiten beim Essen zu haben, wenig Muskelmasse aufzuweisen und manchmal Verzögerungen in der Motorik oder beim Lernen zu erleben, sodass alltägliche Abläufe mehr Zeit und Unterstützung brauchen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung kommen mit strukturierten Mahlzeiten, Wachstumskontrollen, therapeutischer Unterstützung und schulischen Anpassungen gut zurecht. Dennoch können weiterhin zusätzliche Arzttermine, Erschöpfung oder sozialer Stress durch die geringe Körpergröße und die Wahrnehmung als jünger, als sie sind, auftreten. Für Familien und andere enge Bezugspersonen bedeutet das Leben mit dieser Erkrankung oft, Ernährung, Wachstum, Termine und emotionale Unterstützung genau im Blick zu behalten. Mit der richtigen Unterstützung können jedoch viele Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung feste Routinen, Selbstständigkeit und eine gute Lebensqualität aufbauen.
Behandlung und Medikamente
Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 wird mit einem individuellen Behandlungsplan behandelt, der sich auf Wachstum, Ernährung, Entwicklung und alle körperlichen Besonderheiten konzentriert, die den Alltag beeinträchtigen, da es keine einzelne Heilbehandlung gibt, die die genetische Veränderung selbst korrigiert. Bei Säuglingen und jungen Kindern liegt der Schwerpunkt der Behandlung oft darauf, genügend Kalorien zuzuführen, einen niedrigen Blutzucker zu verhindern und bei Fütterungsproblemen zu helfen, zum Beispiel bei langen Mahlzeiten, geringem Appetit oder Reflux. Viele Menschen mit dem Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 können außerdem eine Behandlung mit Wachstumshormon angeboten bekommen, um Körpergröße, Muskeltonus und Energie zu unterstützen, auch wenn die üblichen Hormonwerte normal sind. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie oder Sprachtherapie gehören, regelmäßige Kontrollen auf frühe Anzeichen des Silver-Russell-Syndroms wie langsames Wachstum oder verzögerte motorische Fähigkeiten sowie eine fachärztliche Betreuung bei Beschwerden wie einem Längenunterschied der Beine, früher Pubertät oder Zahn- und Magenproblemen.
Kann man Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für diese Form des Silver-Russell-Syndroms, weil sie durch eine genetische Veränderung verursacht wird, die vor der Geburt auftritt. Die Behandlung kann die zugrunde liegende Ursache nicht beseitigen, aber sie kann helfen, Probleme wie verlangsamtes Wachstum, Fütterungsschwierigkeiten, niedrigen Blutzucker sowie Entwicklungs- oder Lernbedürfnisse zu bewältigen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung kommen mit einer regelmäßigen Betreuung durch ein Team am besten zurecht, das Wachstum, Ernährung und die Entwicklung im Alltag unterstützt.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung beim Silver-Russell-Syndrom aufgrund maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 7 konzentriert sich oft auf Ernährung, Wachstum, Bewegung, Lernen und emotionale Unterstützung. Viele Menschen mit Silver-Russell-Syndrom aufgrund maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 7 profitieren von einem Behandlungsteam, zu dem eine Ernährungsberatung, Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie, Zahnmedizin und Spezialisten aus dem schulischen Umfeld gehören können. Nicht medikamentöse Behandlungen legen oft die Grundlage dafür, Kindern zu helfen, angenehmer zu essen, Kraft aufzubauen und mit den alltäglichen Aktivitäten mitzuhalten. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich gut, deshalb wird die Unterstützung meist an das Alter, die Beschwerden und die Entwicklung des Kindes angepasst.
Ernährungsbehandlung und Ernährungsberatung können bei Appetitlosigkeit, langsamer Gewichtszunahme, Reflux und langen Mahlzeiten helfen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern am Tisch, mit Anpassungen der Nahrungsbeschaffenheit, der Mahlzeitenzeiten und der Kalorienzufuhr. In schwereren Fällen kann Sondenernährung eingesetzt werden, um das Wachstum zu unterstützen.
Regelmäßige Mahlzeiten, Zwischenmahlzeiten und manchmal nächtliche Ernährungspläne können helfen, das Risiko für einen niedrigen Blutzucker zu senken, besonders bei Säuglingen und jungen Kindern. Familien lernen oft, frühe Warnzeichen wie Schwitzen, Zittern, ungewöhnliche Schläfrigkeit oder Reizbarkeit zu erkennen. Das kann ein wichtiger Teil der Behandlung von Ernährungsproblemen beim Silver-Russell-Syndrom aufgrund maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 7 sein.
Physiotherapie kann helfen, Muskelkraft, Gleichgewicht, Haltung und Koordination zu verbessern. Einige Kinder wirken auf Treppen schnell müde, bleiben bei Laufspielen zurück oder brauchen zusätzliche Hilfe bei den motorischen Entwicklungsschritten. Strukturierte Programme wie angeleitetes Dehnen und Kräftigen können die alltägliche Bewegung unterstützen.
Ergotherapie konzentriert sich auf praktische Fähigkeiten wie Anziehen, Schreiben, den Umgang mit Besteck und den Umgang mit sensorischen Empfindlichkeiten. Sie kann auch die Handkraft und die Feinmotorik unterstützen, wenn Aufgaben in der Schule frustrierend oder langsam wirken. Manche Strategien lassen sich ganz natürlich in deinen Alltag einbauen, zum Beispiel mit leichter zu greifenden Hilfsmitteln, angepasstem Sitzen oder schrittweisem Üben.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Silber-Russell-Syndrom, das dadurch verursacht wird, dass beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter stammen, gibt es keine gut belegten Hinweise darauf, dass diese genetische Veränderung allein zuverlässig beeinflusst, wie häufig verwendete Arzneimittel im Körper wirken. Die am häufigsten eingesetzten Medikamente, wie Somatropin, werden eher anhand von Faktoren aus dem Alltag angepasst, zum Beispiel anhand des Wachstums eines Kindes, seiner Körpergröße, Fütterproblemen und dem Risiko für einen niedrigen Blutzucker, als anhand dieses spezifischen genetischen Befunds. Im Alltag bedeutet das: Zwei Kinder mit derselben Diagnose können trotzdem etwas unterschiedlich ansprechen, daher wird die Behandlung in der Regel durch eine sorgfältige Verlaufskontrolle und nicht durch einen genetischen Test zur Arzneimittelwirkung gesteuert.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung des Silver-Russell-Syndroms aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 zielt vor allem auf Wachstum, Ernährung und bestimmte Symptome ab und nicht darauf, die zugrunde liegende genetische Ursache zu verändern. Das wichtigste verwendete Arzneimittel ist Somatropin, und manche Kinder benötigen je nach Bedarf auch Medikamente gegen eine frühe Pubertät, Reflux, Verstopfung oder fehlenden Appetit. Medikamente sind oft nur ein Teil der Versorgung, zusammen mit Ernährungsunterstützung, entwicklungsneurologischer Begleitung und regelmäßigen Wachstumskontrollen. Da die Beschwerden unterschiedlich sind, werden die beim Silver-Russell-Syndrom eingesetzten Medikamente an die Probleme angepasst, die ein Kind tatsächlich hat.
Somatropin ist das bekannteste beim Silver-Russell-Syndrom verwendete Arzneimittel und wird oft verschrieben, um die Körpergröße, den Muskeltonus, den Appetit und die Körperzusammensetzung zu unterstützen. Es kann auch dann angeboten werden, wenn Standardtests für Wachstumshormon normal sind, weil das Ziel ist, das Wachstum zu verbessern und einige Alltagsauswirkungen einer sehr kleinen Körpergröße zu verringern.
Gonadotropin-Releasing-Hormon-Analoga wie Leuprolid oder Triptorelin können eingesetzt werden, wenn die Pubertät früh beginnt oder sich schnell entwickelt. Bei manchen Kindern kann das zusammen mit einer Behandlung mit Wachstumshormon helfen, die spätere Erwachsenengröße zu schützen.
Arzneimittel wie Omeprazol, Lansoprazol oder Famotidin können verwendet werden, wenn das Essen wegen sauren Refluxes schmerzhaft ist. Das kann bei Babys und Kindern mit Silver-Russell-Syndrom wichtig sein, die ohnehin mit geringer Nahrungsaufnahme, langsamer Gewichtszunahme oder frühen, mit Ernährungsproblemen verbundenen Symptomen des Silver-Russell-Syndroms zu kämpfen haben.
Polyethylenglykol und manchmal Lactulose werden häufig eingesetzt, wenn Verstopfung Essen, Wohlbefinden oder Toilettengewohnheiten erschwert. Regelmäßiger Stuhlgang kann den Appetit verbessern und Bauchschmerzen verringern.
Genetische Einflüsse
Bei vielen Menschen mit Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 beginnen die Wachstumsunterschiede schon vor der Geburt und spiegeln ein sehr spezifisches Chromosomenmuster wider. Bei diesem Subtyp stammen beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter statt je eine von jedem Elternteil. Das ist wichtig, weil mehrere wachstumsbezogene Gene auf Chromosom 7 je nach elterlicher Herkunft normalerweise unterschiedlich arbeiten. Zwei mütterliche Kopien können daher das normale Wachstum stören. Wenn du verstehen möchtest, wie das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 vererbt wird, ist der entscheidende Punkt, dass es meist zufällig um die Empfängnis herum entsteht und nicht über eine Familienlinie weitergegeben wird. Um das alles einzuordnen, kann dir deine Ärztin oder dein Arzt eine genetische Beratung empfehlen, besonders wenn eine Familie besprechen möchte, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass es in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt.
Ist Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 genetisch bedingt?
Die Genetik spielt beim Silver-Russell-Syndrom eine zentrale Rolle, da eine maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 vorliegt: Das bedeutet, dass beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter stammen, statt eine von jedem Elternteil. Diese Veränderung beeinflusst die Aktivität von Genen, die mit dem Wachstum zusammenhängen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen, die als genetische Varianten bezeichnet werden, sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig. Die meisten dieser Varianten beeinträchtigen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürlichen Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut untersuchte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Wenn bei einem Kind mit Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 Wachstumsprobleme auftreten, es Schwierigkeiten beim Essen hat oder den Blutzucker zwischen den Mahlzeiten nicht stabil halten kann, hilft die genetische Diagnose bei der Behandlung. Bei dieser Form des Silver-Russell-Syndroms gibt es kein Medikament, das die Veränderung am Chromosom selbst korrigieren kann. Deshalb konzentriert sich die Behandlung auf die Probleme, die sie im Alltag verursacht. Wachstumshormon wird oft erwogen, um die Körpergröße, die Körperzusammensetzung und manchmal auch den Appetit oder das Risiko für niedrigen Blutzucker zu unterstützen. Wenn die Diagnose bekannt ist, kann dein Arzt oder deine Ärztin besser entscheiden, wann diese Behandlung passt und wie eng sie überwacht werden sollte. Das genetische Ergebnis hilft dem Behandlungsteam auch dabei, nach Auffälligkeiten zu suchen, die bei diesem Subtyp häufiger sein können, etwa bei Sprache, Lernen oder beim Essen, damit die Unterstützung früh angepasst werden kann. Die Genetik ist nur ein Faktor. Die meisten Medikamente, die bei damit verbundenen Problemen wie Reflux, Verstopfung oder früh einsetzender Pubertät eingesetzt werden, werden nach den Beschwerden, dem Alter, der Größe und dem Ansprechen ausgewählt und nicht nach einem besonderen Medikamentenplan, der nur mit Chromosom 7 verknüpft ist. Für viele Familien bedeutet das, dass der Wert der genetischen Untersuchung weniger darin liegt, ein einzelnes gezieltes Medikament zu finden, sondern vielmehr darin, den passenden langfristigen Behandlungsplan für das Silver-Russell-Syndrom zu entwickeln.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist das Hauptproblem nicht, dass es direkt viele einzelne Erkrankungen verursacht, sondern dass sich häufige gesundheitliche Probleme überlappen und Wachstum, Energie und den täglichen Komfort beeinträchtigen können. Fütterungsschwierigkeiten, geringer Appetit, Reflux und Episoden mit niedrigem Blutzucker können es Kindern erschweren, an Gewicht zuzunehmen, und die Müdigkeit, das Zittern oder die Reizbarkeit verstärken, besonders in den frühen Anzeichen des Silver-Russell-Syndroms. Manche haben auch eine Körperasymmetrie, Muskelschwäche oder Probleme mit der Ausrichtung von Wirbelsäule und Beinen, die mit orthopädischen Problemen zusammenwirken und das Gehen, die Haltung oder körperliche Aktivität beeinflussen können. Wenn eine Behandlung mit Wachstumshormon eingesetzt wird, achten Ärztinnen und Ärzte meist genau darauf, wie sie mit Ernährung, Blutzucker und Knochenwachstum zusammenpasst, statt das Wachstum isoliert zu behandeln. Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 kann bei einigen Kindern auch zusammen mit Entwicklungs-, Sprach- oder Lernschwierigkeiten auftreten, was die Art der Unterstützung beeinflussen kann, die sie in der Schule und zu Hause brauchen. Eine offene Kommunikation mit dem Behandlungsteam hilft, wenn mehr als eine Fachperson beteiligt ist, da eine abgestimmte Versorgung einen spürbaren Unterschied machen kann.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 verursachen?
Andere Erkrankungen, die ähnlich aussehen können, sind andere Formen des Silver-Russell-Syndroms, Kinder, die sehr klein geboren wurden und kein übliches Aufholwachstum zeigen, sowie Hormonstörungen, die das Wachstum beeinträchtigen. Auch einige andere genetische Erkrankungen, wie das Noonan-Syndrom oder das Temple-Syndrom, können Kleinwuchs, Fütterprobleme oder körperliche Auffälligkeiten verursachen, die sich überschneiden können. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden sie meist anhand von Wachstumsmustern, körperlichen Merkmalen und den Ergebnissen genetischer Tests.
Geschichte
Viele Menschen mit Silver-Russell-Syndrom fallen zuerst durch langsames Wachstum, Trink- oder Fütterprobleme oder eine Körperform auf, die von Seite zu Seite etwas unausgewogen wirkt. Lange vor den modernen Tests erkannten Ärztinnen und Ärzte und Familien, dass manche Kinder schon vor der Geburt sehr klein waren und auch beim Aufwachsen kleiner blieben als erwartet, obwohl sie nicht alle genau gleich aussahen.
In den 1950er Jahren beschrieben zwei Ärzte, Henry Silver und Alexander Russell, Gruppen von Kindern mit diesem Muster aus Wachstum und körperlichen Merkmalen. Deshalb wurde die Erkrankung als Silver-Russell-Syndrom bekannt. Ihre Berichte halfen dabei, Anzeichen zusammenzuführen, die oft getrennt voneinander gesehen worden waren, etwa schlechtes Wachstum vor und nach der Geburt, eine im frühen Kindesalter relativ groß wirkende Stirn und Unterschiede in der Größe von Gliedmaßen oder des Körpers. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen prägten sie das heutige Verständnis der Erkrankung.
Mit dem Fortschritt der medizinischen Wissenschaft wurde klar, dass das Silver-Russell-Syndrom nicht bei jedem Kind ein einzelnes, identisches Muster ist. Manche Kinder haben vor allem größere Fütterprobleme, während andere hauptsächlich von Kleinwuchs oder einer Körperasymmetrie betroffen sind. Das war im Alltag wichtig: Ein Kind braucht vielleicht Hilfe dabei, genug Kalorien aufzunehmen, während ein anderes zuerst auffällt, weil Kleidung ungleich sitzt oder das Wachstum deutlich unter dem üblichen Bereich bleibt.
Spätere Forschung zeigte, dass das Silver-Russell-Syndrom mehr als eine biologische Ursache haben kann. Bei manchen Menschen liegt die Erklärung in einer Veränderung der Vererbung von Chromosom 7, einschließlich einer Form namens maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7, bei der beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter stammen und nicht je eine von jedem Elternteil. Diese Entdeckung half zu erklären, warum Kinder mit ähnlichen Alltagsproblemen leicht unterschiedliche Testergebnisse haben können.
Heute ist die Geschichte des Silver-Russell-Syndroms durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 Teil eines größeren Wandels in der Medizin: Ärztinnen und Ärzte gingen davon über, nur äußere Merkmale zu beschreiben, und begannen, die zugrunde liegende Biologie zu verstehen. Dieses Wissen hilft zu erklären, warum die Diagnose heute oft Wachstumsmuster, körperliche Merkmale und genetische Tests kombiniert, statt sich nur auf ein einzelnes Zeichen zu stützen.